Os exames de trombofilia são indicados quando a história de saúde do paciente é indicativo da patologia. A trombofilia é definida como a tendência à trombose nos vasos sanguíneos, decorrentes de alterações no sistema de coagulação do sangue. Há uma cascata complexa de reações com diversos componentes que promovem a formação de coágulos na corrente sanguínea, desencadeados por alguma injúria no vaso sanguíneo. Quando há alguma ruptura da parede do vaso, para evitar extravasamento do sangue, os fatores de coagulação são ativados e o coágulo formado interrompe esse processo. Também há os componentes que impedem e controlam a formação dos coágulos, permitindo o perfeito controle do sistema de coagulação.
No caso de portadores de trombofilias hereditárias, há uma tendência maior à formação dos coágulos, mesmo sem injúria nos vasos. Isso ocorre, pois os fatores inibidores da coagulação podem estar deficientes por mutações genéticas ou mesmo pode haver alterações genéticas relacionadas com produção dos fatores de coagulação.
Fatores relacionados a trombofilia
Os fatores que inibem a coagulação do sangue que podem estar afetados por alteração genética são:
• Antitrombina
• Proteína C
• Proteína S
• Resistência à proteina C ativada
Os fatores que promovem a coagulação e que podem estar aumentados são:
• Mutação no gene do fator V de Leiden
• Mutação no gene da Protrombina
O aumento da agregação plaquetária (junção das plaquetas para ajudar na coagulação) também é uma causa de oclusão dos vasos sanguíneos. É a chamada Síndrome da Plaqueta Viscosa.
Efeitos da Trombofilia
A trombofilia pode ocasionar oclusão dos pequenos vasos do endométrio e dificultar ou impedir a implantação do embrião após a concepção.
Deve-se lembrar que as trombofilias são raras e a investigação deve ser realizada principalmente nos casos de falhas em tratamentos de fertilização in vitro, abortos de repetição, infertilidade sem causa aparente (ISCA) e nos casos com histórico familiar.
No caso de exames de trombofilia confirmando a patologia, o tratamento inclui o uso de anticoagulantes (heparina) ou os antiagregantes plaquetários (como o ácido acetilsalisílico).
